г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9
НАПРАВЛЕНИЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ:
1. Проведение исследований по программе неонатального скрининга в Россиийской Федерации, который включает три позиции:
- Выявление детей с повышенными показателями фенилаланина, общей галактозы, иммунореактивного трипсина, 17оксирогестерона, тиреотропного гормона;
- Формирование групп риска для проведения уточняющей диагностики и подтверждения диагноза;
- Лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями выявляемыми при неонатальном скрининге: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.
В рамках диспансерного наблюдения производится назначение специализированных лекарственных препаратов, СПЛП с выпиской льготных рецептов для указанных нозологичеких форм.
2. Консультирование детей, направленных врачами разных специальностей, для исключения наследственных заболеваний обмена, моногенной и хромосомной патологии.
В эту группу входят пациенты с врожденными пороками развития, пациенты с множественными микроаномалиями развития, пациенты с ускоренным физическим, половым развитием, недифференцированными задержками физического, полового развития, пациенты с недифференцированными задержками моторного психического развития, пациенты, страдающие аутизмом, эпилепсией.
Пациенты, у которых в ходе обследования определен диагноз наследственного заболевания , в дальнейшем, в рамках диспансерного наблюдения получает профильное специализированное лечение с выпиской льготных рецептов.
3. Консультирование семей по прогнозу потомства
- Консультирование семей в рамках подготовки к беременности, проведение преконцепционной профилактики;
- Консультирование беременных с целью определения рисков в рамках оценки данных пренатального скрининга беременных (двойной, тройной тест);
- Тератогенное консультирование;
- Ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена, назначение терапии, подготовка к беременности и назначение лечения во время беременности.
4. В Центре работает кабинет муковисцидоза, в котором ведется диспансерное наблюдение всех детей жителей города Москвы, страдающих муковисцидозом.
Осуществляется выписка льготных рецептов по профилю «муковисцидоз», возрастная категория «дети», на основании потребности в лекарственном обеспечении формируется ежегодная заявка на лекарственное обеспечение.
Работу курируют ведущие специалисты в этой области: доктор медицинских наук, профессор Симонова О.И., доктор медицинских наук, профессор Малахов А.Б.
Прием ведут специалисты муковисцидологи: Буркина Нина Игоревна, Мухина Мария Алексеевна, кандидат медицинских наук Горинова Юлия Викторовна
Прием проводится по направлению в рамках ОМС (Форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг.
Кекеева Татьяна Николаевна
заведующая отделением, врач-генетик
Огурцова Ксения Андреевна
врач-генетик
Стырина Маргарита Валериевна
врач-генетик
Конюхова Марина Борисовна
врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук