МОСКОВСКИЙ ЦЕНТР НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Направления деятельности:

1. Проведение исследований по программе неонатального скрининга РФ, который включает три позиции:

  • Выявление детей с повышенными показателями фенилаланина, общей галактозы, иммунореактивного трипсина, 17оксирогестерона, тиреотропного гормона;
  • Формирование групп риска для проведения уточняющей диагностики и подтверждения диагноза;
  • Лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями выявляемыми при неонатальном скрининге: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.

В рамках диспансерного наблюдения производится назначение специализированных лекарственных препаратов, СПЛП с выпиской льготных рецептов для указанных нозологичеких форм.

2. Консультирование детей, направленных врачами разных специальностей, для исключения наследственных заболеваний обмена, моногенной и хромосомной патологии.
В эту группу входят пациенты с врожденными пороками развития, пациенты с множественными микроаномалиями развития, пациенты с ускоренным физическим, половым развитием, недифференцированными задержками физического, полового развития, пациенты с недифференцированными задержками моторного психического развития, пациенты, страдающие аутизмом, эпилепсией.
Пациенты, у которых в ходе обследования определен диагноз наследственного заболевания , в дальнейшем, в рамках диспансерного наблюдения получает профильное специализированное лечение с выпиской льготных рецептов.

3. Консультирование семей по прогнозу потомства

  • Консультирование семей в рамках подготовки к беременности, проведение преконцепционной профилактики;
  • Консультирование беременных с целью определения рисков в рамках оценки данных пренатального скрининга беременных (двойной, тройной тест);
  • Тератогенное консультирование;
  • Ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена, назначение терапии, подготовка к беременности и назначение лечения во время беременности.

4. В Центре работает кабинет муковисцидоза, в котором ведется диспансерное наблюдение всех детей жителей города Москвы, страдающих муковисцидозом.
Осуществляется выписка льготных рецептов по профилю «муковисцидоз», возрастная категория «дети», на основании потребности в лекарственном обеспечении формируется ежегодная заявка на лекарственное обеспечение.

Работу курируют ведущие специалисты в этой области профессор,д.м.н. Симонова О.И.,
профессор,д.м.н. Малахов А.Б.

Прием ведут специалисты муковисцидологи:
Игнатова Анна Сергеевна, к.м.н. Горинова Юлия Викторовна, Буркина Нина Игоревна, Мухина Мария Алексеевна.

Врачебный состав:

Кекеева Татьяна Николаевна — руководитель Центра, врач-генетик;
Огурцова Ксения Андреевна — врач-генетик
Стырина Маргарита Валерьевна — врач-генетик
Конюхова Марина Борисовна — врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук

Контакты:

Морозовская детская городская клиническая больница.
119049 г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9

По вопросам неонатального скрининга:

Тел: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 695-01-45
E-mail:cmosmedgen@morozdgkb.ru
Прием производится в рамках ОМС по направлению по форме 057-У, а также в рамках платных медицинских услуг.

Вернуться к списку отделений и центров