Мы уже более 100 лет на страже здоровья
 

В Морозовской больнице помогли новорожденному, у которого судорожные приступы повторялись до 20 раз в день

В отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных Морозовской детской больницы малыш поступил на 11 сутки жизни. Практически ежечасно у него повторялись тяжелые судорожные (мультифокальные) приступы.

Со слов мамы, впервые подозрительные проявления она заметила на вторые сутки жизни ребенка. Однако врачи родильного дома опасения женщины не подтвердили. Соматической патологии у малыша не было, он появился на свет в срок, весом 3 800 грамм, получил высокую оценку по шкале Апгар (8/9). Беременность также протекала без особенностей. На десятый день жизни мама обратила внимание на то, что судороги участились, мальчик начал запрокидывать голову назад, и вызвала бригаду скорой медицинской помощи.

В Морозовской больнице малышу провели комплексное обследование. Когда состояние ребенка удалось стабилизировать, его перевели из отделения реанимации и интенсивной терапии для новорожденных в неонатологическое отделение.

«В первую очередь, было проведено обследование, необходимое для подтверждения или исключения симптоматической эпилепсии. Результаты МРТ и УЗИ головного мозга, УЗИ сердца, тандемной масс-спектрометрии и других анализов позволили исключить пороки развития, нарушения обмена веществ и электролитные нарушения, дефект метаболизма, вызывающие судороги у новорожденных», — сообщила врач-неонатолог Дарья Перелетова.

Как подчеркнула врач, учитывая ранний дебют судорожных приступов, отсутствие динамики на фоне стартовой противосудорожной терапии, а также характер приступов и изменения на электроэнцефалограмме, была заподозрена генетическая природа эпилепсии. Родителей проконсультировал врач-генетик и они решили выполнить полное экзомное секвенирование — тест для определения мутаций в ДНК.

Тем временем специалисты боролись за здоровье мальчика и продолжали подбор терапии.

«Сначала на фоне специфической противосудорожной терапии приступы сохранялись, но их характер модифицировался. Изменения фиксировались, в том числе, и на ленте ЭЭГ. С учетом изменений мы корректировали схему лечения, используя препараты, которые разрешены для данного возраста. В результате нам удалось подобрать эффективную схему лечения и полностью купировать приступы судорог. Контрольный ЭЭГ-мониторинг также не зарегистрировал эпилептифорной активности. Ребенок стал более активным», — рассказала Дарья Перелетова.

«К моменту достижения положительного клинического эффекта были получены результаты генетического анализа, которые подтвердили мутацию в одном из генов: ранняя детская эпилептическая энцефалопатия VII типа. Такая форма заболевания является довольно редкой. В мировой практике описано шесть случаев. Изменение в гене может возникнуть впервые у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке. Также может передаваться ребенку в том случае, если один из родителей является носителем поврежденного гена. Для этой формы эпилепсии характерен дебют приступов с первых суток жизни. Однако не сразу удается их дифференцировать. Первые приступы можно принять, например, за реакцию малыша на колики. По мере созревания структур головного мозга приступы изменяются и становятся более специфичными», — пояснила врач-невролог Морозовской больницы Светлана Орлозорова.

В стационаре мальчик провел 40 дней. Сейчас он дома. Малыш развивается в соответствии с возрастом. Судорожные приступы у него больше не повторялись. Ребенку разработана индивидуальная схема лечения и рекомендовано динамическое наблюдение у невролога. Исходя из практики, описанной зарубежными специалистами, назначенная терапия позволит достичь длительного положительного эффекта.

Яндекс.Метрика