Ув.Елена Ефимовна! У нас родился внук 19.02.2020г с весом 3600, рост-53см, оценка по шк.Апгар 8-9б. В роддоме при выписке отмечалась потеря в весе 200гр, кормился грудью. При осмотре ребенка педиатром на 1-2нед и взвешивании была потеря в весе 400гр и дочь с внуком были госпитализированы в ДРКБ г.Майкопа 06.03.2020г, где они находятся по настоящее время. 8 марта стал известен результат генетического исследования крови , где обнаружено повышение 17-ОН-прогестерона до 340, при норме 18.5. Вы понимаете состояние наше, моей дочери, зятя, когда сообщают такое! У ребенка предполагают адреногенитальный синдром, начата терапия гидрокортизоном, находился в реанимационном отделении, вчера был переведен в отделение патологии новорожденных. Отмечается прибавка в весе 280г, однако сохраняется субфебрильная температура до 37.5 на фоне АБТ 2 дня Цефтриаксон. При повторном обследовании на этот синдром результат 8ед. Сказали, что он сомнит и сегодня он сдан повторно. Мы всё теперь в сомнениях, а может быть ошибка?
ДНК тест тоже сдали, но результата надо ждать до 14дней. Но тут все уверены, что диагноз верен на 99%, ещё ставят пилороспазм и неврологию. Как нам быть? Хотелось бы узнать как нам быть? Не хочется терять драгоценное время, возможно оно против нас. Как возможно попасть к Вам в отделение, тем более, что оно специализируется на диагностике и лечении редких генетических болезней и сами Вы специалист в этой области. Поймите наше состояние! Я сама медик, врач-терапевт по специальности.
Уважаемая Лиана! Благодарим за обращение. Для решения вопроса о госпитализации в наш стационар просим отправить медицинские документы ребенка и заявку на электронную почту больницы mdgkb@zdrav.mos.ru