Здравствуйте Валерий Викторович! Будьте добры, подскажите, пожалуйста, сможет ли Ваша больница оказать квалифицированную помощь моему ребенку, у которого очень редкое генетическое заболевание: Эпилепсия, ассоциированная с недостаточностью пиридоксамин-5-фосфатоксидазы. Нам ничем не могут помочь в регионе, кроме как симптоматического лечения. Мы из Свердловской области. Ребенку очень плохо уже 7 лет с переменным успехом. Мы уже незнаем чем ее кормить, чтобы ее не трясло и день и ночь. Пиридоксальфосфат справляется плохо, а антиконвульсанты вовсе не помогают. Квалифицированную помощь надеемся получить в плане обследования, назначения специальных препаратов, расчета диеты для такого редкого заболевания и подбор спецпитания, аминокислот и других методах облегчения состояния ребенка. Направление оформим через Минздрав. Главное скажите есть ли возможность помочь с таким орфанным заболеванием, чтобы зря не мучить ребенка поездкой и без того уже измученного за 7 лет. С уважением, Морозова Марианна
Добрый день! Можете связаться с Отделением наследственных нарушений обмена веществ и обсудить возможность лечения на базе Морозовской больницы. Контактная информация на странице отделения.