г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9

НАПРАВЛЕНИЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ:
1. Консультации специалистов по результатам исследований по программе неонатального скрининга Российской Федерации, который включает три позиции:
- Выявление детей с повышенными показателями;
- Формирование групп риска для проведения уточняющей диагностики и подтверждения диагноза;
- Лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниямивыявляемыми при неонатальном скрининге
В рамках диспансерного наблюдения производится назначение специализированных лекарственных препаратов, СПЛП с выпиской льготных рецептов для указанных нозологичеких форм.
2. Консультирование детей, направленных врачами разных специальностей, для исключения наследственных заболеваний обмена, моногенной и хромосомной патологии.
В эту группу входят пациенты с врожденными пороками развития, пациенты с множественными микроаномалиями развития, пациенты с ускоренным физическим, половым развитием, недифференцированными задержками физического, полового развития, пациенты с недифференцированными задержками моторного психического развития, пациенты, страдающие расстройством аутистического спектра, эпилепсией.
Пациенты, у которых в ходе обследования определен диагноз наследственного заболевания, в дальнейшем, в рамках диспансерного наблюдения получает профильное специализированное лечение с выпиской льготных рецептов.
3. В Центре работает кабинет муковисцидоза, в котором ведется диспансерное наблюдение всех детей жителей города Москвы, страдающих муковисцидозом.
Осуществляется выписка льготных рецептов по профилю «муковисцидоз», возрастная категория «дети», на основании потребности в лекарственном обеспечении формируется ежегодная заявка на лекарственное обеспечение.
Работу курируют ведущие специалисты в этой области: доктор медицинских наук, профессор Симонова О. И., доктор медицинских наук, профессор Малахов А. Б.
Прием ведут специалисты: Мухина Мария Алексеевна, Высоколова Ольга Владимировна, Якушина Елена Евгеньевна, Коваленко Игорь Александрович, Шеляховская Софья Андреевна.
Прием проводится по направлению в рамках ОМС (Форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг.
Чудайкина Анна Александровна
и.о. заведующего отделением, врач-генетик
Купцова Тамара Юрьевна
врач-генетик
Стырина Маргарита Валериевна
врач-генетик
Зарубина Вера Владимировна
врач-генетик, врач-педиатр
Ковтун Екатерина Игоревна
врач-аллерголог-иммунолог
Утехина Ольга Викторовна
врач-детский эндокринолог высшей квалификационной категории
Тверитнева Дарья Сергеевна
врач-генетик
Панченко Елизавета Григорьевна
врач-генетик
Величко Светлана Михайловна
врач-генетик
Конюхова Марина Борисовна
врач детский эндокринолог, к.м.н.
Шеляховская Софья Андреевна
врач-педиатр
Коваленко Игорь Александрович
врач-педиатр
Мартыненко Юлия Евгеньевна
врач-невролог
Мухина Мария Алексеевна
врач-педиатр
Якушина Елена Евгеньевна
врач-педиатр
Высоколова Ольга Владимировна
врач-педиатр
Симонова Ольга Игоревна
руководитель службы муковисцидоза профессор, доктор медицинских наук