Медико-генетическое отделение | Морозовская ДГКБ ДЗМ

г. Москва, ул.Мытная, 24

ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯВРАЧИВИДЕОСТАТЬИ

Медико-генетическое отделение Морозовской больницы основано в 2015 году и со дня открытия является базой Московского центра неонатального скрининга (Приказ № 183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года). В лабораторию отделения направляют образцы крови из пяточки каждого родившегося в Москве ребенка для исследования на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания (неонатальный скрининг):

муковисцидоз
галактоземия
адреногенитальный синдром
врожденный гипотиреоз
фенилкетонурия
глутаровая ацидурия тип 1
тирозинемия тип 1
лейциноз
метилмалоновая/пропионовая ацидурия
недостаточность биотинидазы
недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Кроме того, в медико-генетическом отделении можно обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней.

Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания.

В медико-генетическом отделении Морозовской больницы работает городской кабинет муковисцидоза, где детям с установленным диагнозом оказывают специализированную медицинскую помощь, проводят динамическое наблюдение, регулярно организовывают школы для родителей пациентов с муковисцидозом.

На базе медико-генетического отделения Морозовской больницы функционирует городской кабинет генетика, в котором специализированную медицинскую помощь получают не только дети, но и взрослые с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Генетическое обследование рекомендовано каждой супружеской паре, планирующей беременность, а также семьям, где были неблагоприятные исходы беременностей, встречались случаи рождения детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, задержкой психомоторного развития, задержкой физического развития, расстройствами аутистического спектра, с диагнозом ДЦП, эпилепсия, или же есть родственник с генетическим заболеванием.

В отделении проводятся генетические исследования и медико-генетические консультации в рамках обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг.

В медико-генетическом отделении трудятся врачи разных специальностей: врачи генетики, врачи-педиатры пульмонологи, врачи эндокринологи, оказывающие помощь детям с наследственными заболеваниями обмена, наследственными хромосомными заболеваниями, наследственной синдромальной патологией, наследственными эндокринными заболеваниями.

Кекеева Татьяна Николаевна
заведующая отделением, врач-генетик