Медико-генетическое отделение | Морозовская ДГКБ ДЗМ

г. Москва, ул.Мытная, 24

ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯВРАЧИСТАТЬИВИДЕО

Медико-генетическое отделение Морозовской больницы основано в 2015 году и со дня открытия является базой Московского центра неонатального скрининга (Приказ № 183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года). Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных на врожденные и/или наследственные заболевания. Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания. С 2023 года неонатальный скрининг выполняется на 36 нозологий во всех регионах РФ, в том числе и в Москве. В лабораторию больницы направляют образцы крови из пяточки на специальных тест-бланках каждого родившегося в Москве ребенка для исследования на наиболее распространенные врожденные и/или наследственные заболевания:

муковисцидоз
адреногенитальный синдром
врожденный гипотиреоз
группа наследственных болезней обмена: галактоземия, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая и пропионовая ацидурии, недостаточность биотинидазы, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот и др.
группа первичных иммунодефицитов
спинальная мышечная атрофия 5q

Кроме того, в медико-генетическом отделении можно обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения других редких наследственных болезней обмена.

В медико-генетическом отделении Морозовской больницы работает городской кабинет муковисцидоза, где детям с установленным диагнозом оказывают специализированную медицинскую помощь, проводят динамическое наблюдение, регулярно организовывают школы для родителей пациентов с муковисцидозом.

На базе медико-генетического отделения Морозовской больницы функционирует городской кабинет генетика, в котором специализированную медицинскую помощь получают не только дети, но и взрослые с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Консультация генетика рекомендована каждой супружеской паре, планирующей беременность, а также семьям, где были неблагоприятные исходы беременностей, встречались случаи рождения детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, задержкой психомоторного развития, задержкой физического развития, с диагнозом ДЦП, эпилепсия, или же есть родственник с генетическим заболеванием.

В отделении проводятся генетические исследования и медико-генетические консультации в рамках обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг.

В медико-генетическом отделении трудятся врачи разных специальностей: врачи генетики, врачи педиатры, врачи эндокринологи, оказывающие помощь детям с наследственными формами нарушений обмена веществ, хромосомной патологией, наследственной синдромальной патологией, наследственными эндокринными заболеваниями.

Кекеева Татьяна Николаевна
заведующая отделением, врач-генетик