Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на ряд заболеваний. Количество и перечень заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, отличаются в разных странах. В РФ с 2023 неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний. Цель проведения неонатального скрининга – выявление заболеваний до появления симптомов (сразу после рождения), своевременное начало терапии и, следовательно, предотвращение развития тяжелых осложнений и инвалидизации.
Неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний.

Расширенный неонатальный скрининг проводится на 31 наследственное заболевание.

• Е70.0 Классическая фенилкетонурия.
• Е03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом; Е03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба.
• Е84.9 Кистозный фиброз (муковисцидоз).
• Е74.2 Нарушение обмена галактозы (галактоземия).
• Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром БДУ); Е25.0 Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.

• E53.8 Недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит: цианкобаламина, фолата, фолиевой кислоты, пантотеновой кислоты, витамина В ₁₂).
• E53.8 Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина).
• Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина).
• E70.1 Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина).
• E70.2 Нарушения обмена тирозина (тирозинемия).
• E71.0 Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь «кленового сиропа»).
• E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия).
• E71.1 Метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая).
• E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A).
• E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B).
• E71.1 Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы).
• E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D).
• E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C).
• E71.1 Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая).
• E71.1 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность.
• E71.1 Бета-кетотиолазная недостаточность.
• E71.3 Нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность).
• E71.3 Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность.
• E71.3 Длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD).
• E71.3 Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD).
• E71.3 Недостаточность митохондриального трифункционального белка.
• E71.3 Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I.
• E71.3 Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
• E72.1 Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия).
• E72.2 Нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I, аргиназная недостаточность).
• E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея тип I, глутаровая ацидемия тип II (рибофлавин — чувствительная форма).
• E70.0 Классическая фенилкетонурия; E70.1 Фенилкетонурия B.
• G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана).
• G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.
• D80 — D84 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (первичные иммунодефициты).

С 2023 года всем новорожденным в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (36 заболеваний). Разделение терминов на «неонатальный скрининг» и «расширенный неонатальный скрининг» в настоящее время носит скорее технический характер (разная методика проведения анализа крови) и вероятнее всего в ближайшем будущем будет нивелировано. При обследовании новорожденного целесообразно применение общего термина «неонатальный скрининг».

Подтверждающая диагностика включает более сложные (и длительные) лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях это может занять больше времени.
Результаты подтверждающей диагностики важны для планирования последующих беременностей.

Перед началом забора крови на неонатальный скрининг обязательно оформляется информированное добровольное согласие на проведение скрининга. Далее медицинской сестрой акушерского стационара берется из пятки новорожденного небольшое количество капиллярной крови и наносится на специальный фильтрованный тест – бланк. Далее тест-бланк отправляется в лабораторию ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Процедура проведения неонатального скрининга абсолютна безопасна для ребенка, технически процесс сравним с процедурой забора крови из пальца для определения уровня глюкозы.

Тест-бланк — специальная фильтровальная бумага с разметкой диаметра пятна крови, который необходим для проведения исследования.

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации(центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Всего у новорожденного ребенка берут 8 пятен крови (на два тест — бланка). Суммарный объем крови, которая необходима составляет около 0,5 мл.

Информированное добровольное согласие на проведение неонатального скрининга — документ, который подтверждает согласие законного представителя ребенка на проведение процедуры забора крови у новорождённого для проведения исследования. Перед подписанием информированного добровольного согласия законный представитель в обязательном порядке должен ознакомится с материалами размещенными в «Памятке о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге для родителей новорожденных детей» предоставленной медицинскими сотрудниками отделения или на официальном сайте ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» http://мороздгкб.рф/.

Если Информированное добровольное согласие на проведение неонатального скрининга не подписано или подписан отказ, то исследование не проводится. Кровь новорожденного не берётся. В медицинскую карту новорожденного, выписной эпикриз новорожденного, талон №3 обменной карты вносится отметка – «Скрининг не проведен – отказ». Информация об отказе обязательно передается в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

у доношенного новорожденного в возрасте 24 – 48 часов жизни;

у недоношенного новорожденного на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни.
Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления.

Сроки проведения неонатального скрининга строго регламентированы, в связи с тем, что при исследовании образцов крови применяются нормы (референсные значения) для определенного дня жизни ребенка. В случае нарушения сроков проведения неонатального скрининга возможно получение как ложноположительных (ложные результаты о наличии у ребенка заболевания), так и ложноотрицательных (нормальные результаты у ребёнка, у которого заболевание есть) результатов.

Родитель/законный представитель новорожденного имеет право отказаться от проведения неонатального скрининга ребенку, в этом случае оформляется официальный отказ. Подписание данного отказа означает, что родитель понимает цель проведения скрининга и информирован о том, что лечение включенных в скрининг заболеваний, начатое в период развития клинических симптомов, менее эффективно по сравнению с лечением, начатым на бессимптомной стадии.

Результаты анализов готовы на 5–8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10–17 сутки жизни недоношенного ребенка.

Если врач из поликлиники или роддома не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены изменения, характерные для какого-либо из 36 скринируемых заболеваний. Важно понимать, что неонатальный скрининг не позволяет исключить у ребенка все известные на сегодняшний день болезни. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, врач из поликлиники или роддома проинформирует Вас об этом по указанным в информированном добровольном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. В случае выявления отклонений в результатах исследования, уполномоченное лицо ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» осуществляет связь с руководителем медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
В случае выявления отклонений в анализах ребенка, место жительства матери которого является иной субъект Российской Федерации, уполномоченное лицо ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» направляет в орган исполнительной власти в сфере здравоохранения региона по месту жительства матери уведомление по результатам исследования.
Далее Вам предложат провести подтверждающую диагностику, для этого у ребенка возьмут несколько пятен крови на новый фильтрованный тест-бланк. Тест-бланк отправят в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» для проведения подтверждающей диагностики. Возможно, на период ожидания результатов врач-генетик даст рекомендации по наблюдению за ребенком, режиму питания. Важно выполнять указанные рекомендации до получения результатов.

Для 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза.

В случае выявления отклонений в анализах ребенка, место жительства которого является г. Москва ребенок будет наблюдаться в медико-генетическом отделении ГБУЗ «МДГКБ ДЗМ». При необходимости будут подключены узкие специалисты, врачи отделения наследственных нарушений обмена веществ, иммунологи, эндокринологи, онкологи, неврологи и др.
В случае выявления отклонений в анализах ребенка, место жительства которого является иной субъект Российской Федерации, ребенок будет наблюдаться в медико-генетическом центре региона. При необходимости будут подключены узкие специалисты, иммунологи, эндокринологи, онкологи, неврологи и др., по месту его жительства.