Центр был создан в 2015 г., за это время его сотрудниками проделана колоссальная работа. Расширен 
неонатальный скрининг, селективный скрининг, выделены средства из бюджета г. Москвы для обеспечения лекарствами детей с редкими заболеваниями,проводится просветительская работа.
Благодаря сотрудникам нашего Референц-центра под руководством Печатниковой Натальи Леонидовны и чутким управлением и руководством Главного врача МДГКБ Колтунова Игоря Ефимовича, к детям с редкими заболеваниями и их родителям возвращается возможность быть социально адаптированными и вести достойный образ жизни которые, как казалось бы не возможны, при постановке редкого диагноза.
Многое ещё предстоит сделать, но неиссякаемые самоотверженность и самоотдача наших врачей позволяют верить в воплощение добрых, позитивных дел и идей.
