Отделение наследственных нарушений обмена веществ

Отделение открыто в 2015 году, в структуре Референс-центра врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, с целью оказания стационарной помощи пациентам, страдающим заболеваниями из группы наследственных нарушений обмена веществ, дегенеративными заболеваниями нервной системы, митохондриальными заболеваниями.

С момент открытия заведует отделением врач-невролог, генетик Печатникова Наталья Леонидовна

В отделении проводится обследование и лечение пациентов с установленным или предполагаемым диагнозом наследственного нарушения обмена веществ, наследственного дегенеративного заболевания, заболевания из группы митохондриальных. Госпитализация в отделение плановая, по ОМС.

В рамках госпитализации при наличии показаний проводятся лабораторные исследования, функциональная диагностика, нейровизуализация (МРТ, КТ). С целью контроля проводимой терапии/установки диагноза наследственного нарушения обмена вещетсв — проводится анализа крови на спект аминокислот и ацилкарнитинов (ТМС). Все обследования проводятся бесплатно. Генетические обследования не проводятся.

В среднем в отделении наследственных нарушений обмена веществ за год оказывается помощь 1500 пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Кроме того врачи отделения оказывают около 15000 консультаций пациентов, находящихся на госпитализации в других отделения или в других стационарах.

За время работы отделение в структуре работы структуре Референс-центра врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний было удостоено премии Мэра Москвы в области Медицины, награды «помощь пациентам с орфанными заболеваниями» от Всероссйской Организации Орфанных Заболеваний (ВООЗ). Врачи отделения принимают участие в ведущих Российских и зарубежных конференциях, посвященных проблемам наследственных заболеваний. На основании опыта работы отделения выпущены методические рекомендации, утвержденные Департаментом Здравоохранения города Москвы) («Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ», 2017г). Врачи отделения являются соавторами российских и зарубежных публикаций по теме наследственных заболеваний. Постерные доклады, отражающие результаты работы отделения, с 2018 года представляются на международной конференции по изучению наследственных нарушений обмена веществ (SSIEM). Опыт по расширению неонатального скрининга и применению селективного скрининга был доложен зав. отделением на международной конференции, посвященной неонатальному скринингу (ISNS) в 2018 году

В своей работе отделение наследственных нарушений обмена веществ взаимодействует с пациентскими организациями, объединяющими семьи с наследственными заболеваниями, врачи отделения принимают участие в общественных заседаниях, посвященных проблемам наследственных заболеваний у детей.

Врачебный состав отделения:

Печатникова Наталья ЛеонидовнаПечатникова Наталья Леонидовна
заведующая отделением, врач-невролог, врач-генетик

Какаулина Викториря Сергеевна
Какаулина Викториря Сергеевна — врач-невролог, эпилептолог


Зарубина Вера Владимировна
— врач-генетик, врач-педиатр

Полякова Нина Александровна
врач-педиатр, врач-генетик

Контакты:

Тел.: +7 (917) 567-03-91
E-mail: orphancneter@morozdgkb.ru
Вернуться к списку отделений и центров