Болезнь Гиршпрунга – вариант низкой частичной кишечной непроходимости, вызванный отсутствием ганглиозных клеток в дистальном (удаленном) отделе кишечника. Зона поражения может захватывать различные отделы толстой кишки. Причина нарушения закладки и миграции нервных клеток до конца не ясна. Заболевание чаще встречается у мальчиков (соотношение к девочкам 4:1). Частота встречаемости болезни Гиршпрунга 1 случай на 5000 новорожденных (P.Puri, M.Hollwarth 2009).
Различают различные формы болезни Гиршпрунга в зависимости от зоны распространения аганглиоза:
- ректальная (поражение прямой кишки),
- ректосигмоидная (с поражением большей части или всей сигмовидной кишки),
- сегментарная (характеризуется двумя пораженными сегментами с нормальным участком кишки между ними),
- субтотальная (поражение распространяется на всю левую половину толстой кишки, иногда с переходом на правую половину),
- тотальная (поражение всей толстой кишки иногда с захватом тонкой).
В большинстве случаев (80-90% P.Puri, M.Hollwarth 2009) клиническая картина болезни Гиршпрунга проявляется уже в период новорожденности. Обычными симптомами являются позднее отхождение мекония, вздутие живота, рвота в течении первых дней жизни.
Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на клинической картине, подтвержденной рентгенологическими данными. Обзорная рентгенография брюшной полости в прямой проекции малоинформативна, позволяет лишь заподозрить наличие низкой частичной кишечной непроходимости. Высокоинформативным методом диагностики данной патологии является ирригография с водорастворимым контрастом, позволяющим достоверно визуализировать зону сужения и конусовидный переход от суженного участка кишки в расширенные отделы.
Окончательный диагноз болезни Гиршпрунга можно установить лишь при гистологическом исследовании, выявляющее отсутствие в пораженной кишке ганглиозных клеток.
При установлении диагноза аганглиоз, необходимо начать активное лечение, которое заключается в декомпрессии кишечника, формирования разгрузочной кишечной стомы или проведение первичной радикальной операции.
Оперативное лечение сводится к низведению «ганглионарной» (рабочей) кишки до ануса. В настоящее время у
новорожденных успешно применяется первичная радикальная операция с использование лапароскопии при непротяженных зонах аганглиоза. При субтотальной и тотальной формах предпочтение отдается формированию разгрузочной кишечной стомы с взятием биопсии из нижележащих отделов толстой кишки. В старшем возрасте (после 6 месяцев жизни) детям выполняется радикальная операция. Отдаленные результаты этих операций хорошие.